说句“不中听”的话,24岁的寿命,已经是Hutchinson-Gilford 早衰综合征中的寿星了
近日,贵州“43斤女大学生吴花燕死亡事件”引发舆论广泛关注。
吴花燕是贵州盛华职业学院一名大三学生,于2020年1月13日下午去世,时年仅24岁。
吴花燕的事早在2019年10月就被媒体报道,当时23岁的吴花燕身高只有1.35米,体重最重的时候仅有50多斤,最低的时候仅有43斤,明显消瘦并秃发严重。
由于媒体报道中突出了她父母早亡,家庭贫困,尤其是称“为了给弟弟治病,曾连吃5年辣椒拌饭”等细节,给人以长期吃不饱饭,营养不良而致死的强烈暗示,引发网络一片“朱门酒肉臭路有冻死骨”的愤慨。
吴花燕到底是因何而死?
吴花燕最后阶段经治医院贵州医科大学附属医院做了说明,称吴花燕死亡原因考虑为早老综合征(HGPS),引发的严重心血管及瓣膜病变,导致心功能衰竭救治无效死亡。
早老综合征(HGPS)是什么病?
完整一点说,这个HGPS叫哈钦森-吉尔福德早衰综合征(Hutchinson-Gilfordprogeriasyndrome),HGPS是四个首字母缩写。
HGPS是一种常染色体显性遗传病,意味着细胞内只要出现一个致病基因就会发病。
具体来说,致病的是一个叫LMNA基因的突变。
LMNA基因负责编码一种叫LaminA的蛋白质,这种该蛋白质是包绕细胞核的膜的一种结构蛋白,对于维持细胞核的形状起着重要作用。
当LMNA基因发生突变,LaminA蛋白异常,改变了核被膜的稳定性,造成细胞核的损害,从而导致细胞容易过早死亡,而发生HGPS。
HGPS虽说是一种遗传病,但文献报道的病例大都是基因突变导致,而非遗传自父母,因而通常没有家族史。
HGPS是一种极其罕见的疾病,全球范围内每400万到800万新生儿中才会出现一个病例。自从1886年首先确定这种疾病以来,全世界的医学文献中仅记载200多例。
HGPS患儿最主要特征是生长发育缓慢和滞后,并从儿童期开始出现早衰。
通常,患儿在新生儿期看上去还算正常。但是,在头一年的后半段发育就可以出现滞后,幼儿期发育生长障碍更为明显,身高和体重都明显低于同龄儿的平均预期水平。
该病患者有一个显著的外在特征是具有特征性的面容,表现为突出的眼睛,鼻子尖削,就跟被捏了一样,嘴唇薄,明显小下巴,相对于看上去较宽的面部来说显得特别显眼,以及突出的耳朵。
HGPS还会引起严重的脱发,皮肤老化,关节异常以及皮下脂肪减少(显著消瘦)。
因此,严重的秃头,以及过早严重的呈现老年化的皮肤衰老也是HGPS患者特别显眼的外在特征。
但是,这种疾病通常不会影响智力发育,和坐立、站立和行走等基本的运动功能。
HGPS对健康最重大危害并造成早死的主要问题是,从童年期开始出现严重的动脉硬化,从而极大地增加了年轻时心脏病或脑中风发作的风险机会。这些严重的并发症会随着时间的推移而迅速恶化,并最终威胁到患者的生命。
因此,HGPS普遍严重早夭,文献报道的病例中平均寿命仅有13~14岁。
从目前公开资料看,吴花燕的情况几乎全方位与Hutchinson-Gilford早衰综合症高度符合,尤其是特征性面容和心脏病致死这两个关键特征上。
因此,虽然目前还缺乏分子生物学方面的直接证据,从表象上看,吴花燕高度疑似死于Hutchinson-Gilford早衰综合症导致的心脏功能衰竭。
24岁的寿命,HGPS患者中的寿星。